Pesquisa publicada na “Science” mostra como bloquear enzima USP30 pode reduzir transmissão de mutações hereditárias em embriões
Um estudo publicado na última edição da revista Science, com participação do pesquisador brasileiro Marcos Roberto Chiaratti identificou um mecanismo que permite a transmissão de mutações no DNA mitocondrial, responsáveis por doenças hereditárias graves e incuráveis.
Segundo os envolvidos, a enzima USP30 impede a eliminação de mitocôndrias defeituosas logo após a fecundação, aumentando a chance de transmissão de mutações.
Ao usar o inibidor CMPD39 (Compound 39), é possível reativar a eliminação natural dessas mitocôndrias, abrindo caminho para novas terapias farmacológicas.
O estudo sugere que tratamentos futuros poderiam ser aplicados em embriões precoces, inclusive após fertilização in vitro, para reduzir o risco de bebês nascerem com doenças mitocondriais.
Entre essas doenças estão a Lhon (neuropatia óptica hereditária de Leber), a síndrome de Leigh e a Melas, que afetam órgãos vitais como cérebro e coração.
De acordo com Chiaratti, a descoberta representa uma alternativa menos invasiva à técnica de substituição de mitocôndrias por doadoras, aprovada até agora somente no Reino Unido e na Austrália.
Com informações da Agência Fapesp. Texto escrito por Luciana Constantino.
